Retinitis Pigmentosa

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine erbliche Augenerkrankung, die die Netzhaut betrifft, die lichtempfindliche Schicht im hinteren Teil des Auges. Bei RP sterben die Netzhautzellen allmählich ab, was zu einem fortschreitenden Sehverlust führt.

Die Symptome beginnen oft mit Schwierigkeiten, in der Dunkelheit zu sehen (Nachtblindheit) und einem Verlust des peripheren Sehens (Tunnelblick). Mit der Zeit kann das zentrale Sehen ebenfalls betroffen sein, was das Lesen und Erkennen von Gesichtern erschwert.

Retinitis Pigmentosa wird durch genetische Mutationen verursacht und kann von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden. Es gibt derzeit keine Heilung für RP, aber es gibt Möglichkeiten, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu gehören Vitaminpräparate, spezielle Brillen und technische Hilfsmittel sowie laufende Forschung zu potenziellen Therapien wie Gentherapie.

Regelmäßige Augenuntersuchungen und genetische Beratung können Betroffenen und ihren Familien helfen, die Krankheit besser zu verstehen und damit umzugehen.

Symptome:

• Nachtblindheit
• Verlust des peripheren Sehens
• Fortschreitender Sehverlust

Epidemiologie:

• Erbliche Erkrankung, betrifft etwa 1 von 4.000 Menschen weltweit

Einteilung:

• Autosomal dominante RP
• Autosomal rezessive RP
• X-chromosomale RP

Pathogenese:

• Degeneration der Photorezeptoren in der Netzhaut
• Mutationen in verschiedenen Genen führen zu progressiver Zerstörung der Stäbchen und Zapfen

Diagnostik:

• Elektroretinogramm (ERG)
• Fundusfotografie
• Genetische Tests

Therapie:

• Derzeit keine Heilung, jedoch unterstützende Maßnahmen wie Vitamin A-Supplementation
• Netzhautimplantate und Gentherapie in Erprobung